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U50.51 |
Sehr schwere motorische Funktionseinschränkung: Motorischer FIM: 13-30 Punkte |
Inklusiva
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Synonyme
- Motorischer FIM 13-30 Punkte
- Motorischer FIM [Functional Independence Measure] 13-30 Punkte
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Q91.7 |
Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
Inklusiva
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Synonyme
- Trisomie 13
- Partiale Trisomie 13
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Q91.5 |
Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
Inklusiva
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Synonyme
- Trisomie 13, Mosaik, mitotische Non-disjunction
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Q91.6 |
Trisomie 13, Translokation |
Inklusiva
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Synonyme
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Q91.4 |
Trisomie 13, meiotische Non-disjunction |
Inklusiva
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Synonyme
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O09.1 |
Schwangerschaftsdauer: 5 bis 13 vollendete Wochen |
Inklusiva
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Synonyme
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Q93.2 |
Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen |
Inklusiva
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Synonyme
- Ringchromosom 13
- Ringchromosom-13-Syndrom
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Q99.8 |
Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien |
Inklusiva
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Synonyme
- Paternale uniparentale Disomie 13
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G11.2 |
Spät beginnende zerebellare Ataxie |
Inklusiva
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Synonyme
- SCA Typ 13
- SCA [Spinozerebellare Ataxie] Typ 13
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E74.0 |
Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose] |
Inklusiva
- Andersen-Krankheit
- Cardiomegalia glycogenica
- Cori-Krankheit
- Forbes-Krankheit
- Hers-Krankheit
- Leberphosphorylasemangel
- McArdle-Krankheit
- Phosphofruktokinase-Mangel
- Pompe-Krankheit
- Tarui-Krankheit
- Von-Gierke-Krankheit
Synonyme
- GSD Typ 13
- Glykogenose Typ 13
- GSD [Glykogenspeicherkrankheit] Typ 13
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G11.1 |
Früh beginnende zerebellare Ataxie |
Inklusiva
- Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv)
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes]
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit essentiellem Tremor
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)]
- X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie
Synonyme
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 13
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Q04.3 |
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
Inklusiva
- Agenesie eines Gehirnteils
- Aplasie eines Gehirnteils
- Fehlen eines Gehirnteils
- Hypoplasie eines Gehirnteils
- Agyrie
- Hydranenzephalie
- Lissenzephalie
- Mikrogyrie
- Pachygyrie
Synonyme
- Pontozerebellare Hypoplasie Typ 13
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G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
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G11.4 |
Hereditäre spastische Paraplegie |
Inklusiva
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Synonyme
- Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 13
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Q87.0 |
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
Inklusiva
- Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]
- Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]
- Goldenhar-Syndrom
- Kryptophthalmus-Syndrom
- Moebius-Syndrom
- Orofaziodigitale Syndrome
- Robin-Syndrom
- Zyklopie
Synonyme
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
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Q87.8 |
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
Inklusiva
- Alport-Syndrom
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
Synonyme
- Pseudotrisomie 13-Syndrom
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