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Q92.1 |
Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
Inklusiva
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Synonyme
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Q93.2 |
Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen |
Inklusiva
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Synonyme
- Ringchromosom 12
- Ringchromosom-12-Syndrom
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G11.2 |
Spät beginnende zerebellare Ataxie |
Inklusiva
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Synonyme
- SCA Typ 12
- SCA [Spinozerebellare Ataxie] Typ 12
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E74.0 |
Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose] |
Inklusiva
- Andersen-Krankheit
- Cardiomegalia glycogenica
- Cori-Krankheit
- Forbes-Krankheit
- Hers-Krankheit
- Leberphosphorylasemangel
- McArdle-Krankheit
- Phosphofruktokinase-Mangel
- Pompe-Krankheit
- Tarui-Krankheit
- Von-Gierke-Krankheit
Synonyme
- GSD Typ 12
- Glykogenose Typ 12
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 12
- GSD [Glykogenspeicherkrankheit] Typ 12
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D84.8 |
Sonstige näher bezeichnete Immundefekte |
Inklusiva
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Synonyme
- Genetisch bedingte Anfälligkeit für Mykobakteriosen durch kompletten Interleukin-12-Rezeptor Beta 1-Defekt
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G11.1 |
Früh beginnende zerebellare Ataxie |
Inklusiva
- Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv)
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes]
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit essentiellem Tremor
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)]
- X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie
Synonyme
- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12
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Q04.3 |
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
Inklusiva
- Agenesie eines Gehirnteils
- Aplasie eines Gehirnteils
- Fehlen eines Gehirnteils
- Hypoplasie eines Gehirnteils
- Agyrie
- Hydranenzephalie
- Lissenzephalie
- Mikrogyrie
- Pachygyrie
Synonyme
- Pontozerebellare Hypoplasie Typ 12
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G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12
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G11.4 |
Hereditäre spastische Paraplegie |
Inklusiva
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Synonyme
- Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12
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Q87.0 |
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
Inklusiva
- Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]
- Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]
- Goldenhar-Syndrom
- Kryptophthalmus-Syndrom
- Moebius-Syndrom
- Orofaziodigitale Syndrome
- Robin-Syndrom
- Zyklopie
Synonyme
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
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