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E72.1

Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren

Hierarchie
Inklusiva
  • Homozystinurie
  • Methioninämie
  • Sulfitoxidasemangel
  • Zystathioninurie
Exclusiva
  • Transcobalamin-II-Mangel (-Anämie) {D51.2}
Terminal
Ja
Synonyme
  • Cystathioninuriesyndrom
  • Zystathioninämie
  • Cystathioninämie
  • Cystathioninurie
  • Smith-Strang-Syndrom
  • Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren
  • Zystathioninuriesyndrom
  • Homozystinämie
  • Hypermethioninämie
  • Homozystinurie-Syndrom
  • Methioninmalabsorptionssyndrom
  • Oast-house-Syndrom
  • Cystathioninstoffwechselstörung
  • Homocystinstoffwechselstörung
  • Methioninstoffwechselstörung
  • Hyperhomozysteinämie
  • Hyperhomocysteinämie
  • Cystathionase-Mangel
  • Cystathionin-Gamma-Lyase-Mangel
  • Gamma-Cystathionase-Mangel
  • MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel
  • MTHFR-Mangel
  • Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
  • Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel
  • Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl G
  • Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl E
  • Enzephalopathie durch Sulfitoxidasemangel
  • Funktioneller Methionin-Synthase-Mangel Typ Cbl G
  • Hyperhomocysteinämie durch MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel
  • Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel
  • Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
  • Kombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase, Typ A
  • Funktioneller Methioninsynthase-Mangel
  • Methylcobalamin-Mangel
  • Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers
  • Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
  • Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel
  • Sulfocysteinurie
  • Isolierter Sulfitoxidasemangel
  • Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
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