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Q87.1

Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen

Hierarchie
Inklusiva
  • Aarskog-Syndrom
  • Cockayne-Syndrom
  • (Cornelia-de-) Lange-I-Syndrom
  • Dubowitz-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Robinow- (Silverman-Smith-) Syndrom
  • Seckel-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Exclusiva
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom {Q77.6}
Terminal
Ja
Synonyme
  • 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
  • Aarskog-Scott-Syndrom
  • Alazami-Syndrom
  • Al-Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
  • Amsterdamer Degenerationstyp
  • Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS2-Mangel
  • Autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom
  • Autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom
  • Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom
  • Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom
  • Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom
  • Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom
  • AUTS2-Syndrom
  • BOD [Brachymorphie, Onychodysplasie, Dysphalangie]-Syndrom
  • BOD-Syndrom
  • Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
  • Bonnevie-Ullrich-Syndrom
  • Bruck-de-Lange-Krankheit
  • Bumerang-Dysplasie
  • Cockayne-Syndrom Typ 1
  • Cockayne-Syndrom Typ 2
  • Cockayne-Syndrom Typ 3
  • Coffin-Siris-Syndrom
  • Cornelia-de-Lange-II-Syndrom
  • Cornelia-de-Lange-I-Syndrom
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom
  • Coxoaurikuläres Syndrom
  • De-Lange-II-Syndrom
  • De-Lange-Syndrom
  • Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung
  • DONSON-assoziierte Mikrozphalie mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien
  • EXTL3-assoziiertes Syndrom der neuro-immuno-skelettalen Dysplasie
  • Familiäres multiples lentigines Syndrom
  • Fazio-genitale Dysplasie
  • Fazio-genito-digitales Syndrom
  • Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
  • Fetal face-Syndrom
  • Fettalkohol NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
  • FILS [Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs]-Syndrom
  • FILS-Syndrom
  • Flügelfell des Halses bei Turner-ähnlichem Syndrom
  • Flughautkrankheit
  • Gaumenspalte-Makrotie-Kleinwuchs-Syndrom
  • Geleophysische Dysplasie
  • GEMSS [Glaukom, ektopische Linse, Mikrosphärophakie, steife Gelenke, Kleinwuchs]-Syndrom
  • GEMSS-Syndrom
  • Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
  • Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 1
  • Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 2
  • Hereditäre makuläre bullöse Dystrophie
  • Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski
  • IMAGE [Intrauterine Wachstumsverzögerung, metaphysäre Dysplasie, angeborene adrenale Hypoplasie, Genitalanomalien]-Syndrom
  • IMAGE-Syndrom
  • Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
  • Kampomele Dysplasie
  • Kardiomyopathische Lentiginose
  • Kenny-Caffey-Syndrom
  • Kleinwuchs mit Brachydaktylie, Adipositas und globaler Entwicklungsverzögerung
  • Kleinwuchs mit zerebellären und Hypophysendefekten und kleiner Sella turcica
  • Kleinwuchs-Syndrom Typ Brüssel
  • Kniest-Dysplasie
  • Kniest-Syndrom
  • Lange-II-Syndrom
  • Larsen-ähnliches Syndrom mit Knochendysplasie und Kleinwuchs
  • Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
  • Lenz-Majewski-Syndrom
  • Letales multiples Pterygium-Syndrom
  • Liberfarb-Syndrom
  • MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
  • Meier-Gorlin-Syndrom
  • Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 2
  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 3
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch RTTN-Defekt
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch ZNF335-Mangel
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Dauber
  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Toriello
  • MMM [Miller, McKusick, Malvaux]-Syndrom
  • MMM-Syndrom
  • Moyamoya-Krankheit mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und hypergonadotropem Hypogonadismus
  • Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
  • Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom
  • Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
  • Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
  • Okulo-palato-zerebraler Kleinwuchs
  • Okulo-skeleto-dentales Syndrom
  • Osteochondrodysplastischer Kleinwuchs mit Schwerhörigkeit und Retinitis pigmentosa
  • Osteoglophone Dysplasie
  • Parastremmatische Dysplasie
  • Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
  • Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
  • Prader-Labhart-Willi-Syndrom
  • Prader-Willi-ähnliches Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
  • Pseudo-Turner-Syndrom
  • Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom
  • Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom
  • Pterygiumsyndrom
  • PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen
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