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Hierarchie
Inklusiva
  • MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
  • MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
  • Mitochondriale Myoenzephalopathie
Kodierhinweis
Benutze zusätzliche Schlüsselnummern für die Manifestation: Generalisierte nicht-konvulsive Epilepsie (G40.3) Sonstige Myopathien (G72.8) Ophthalmoplegia progressiva externa (H49.4) Schlaganfall (I60-I64)
Terminal
Ja
Synonyme
  • Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
  • Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-C-Oxidase-Mangel
  • Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
  • Isolierter Komplex-1-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
  • Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex IV
  • Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex V
  • Isolierter NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel
  • Isolierter NADH-CoQ-Reduktase-Mangel
  • Isolierter NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
  • Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung
  • MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
  • MELAS-Syndrom
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6
  • Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden
  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie
  • Mitochondriopathie
  • MNGIE-Syndrom [Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie]
  • MNGIE-Syndrom
  • Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
  • NARP [Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa]-Syndrom
  • NARP-Syndrom
  • Neuropathie mit Ataxie und Retinitis pigmentosa
  • Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
  • Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel
  • Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie
  • Sensorisch-ataktische Neuropathie mit Dysarthrie und Ophthalmoplegie
  • Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
  • TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
  • WARS2-abhängiger kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
  • Enzephalomyopathische Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit renaler Tubulopathie
Links