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Hierarchie
Inklusiva
  • Alport-Syndrom
  • Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
  • Zellweger-Syndrom
Terminal
Ja
Synonyme
  • Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
  • Aicardi-Syndrom
  • Alström-Syndrom
  • Autosomal-rezessive fetale Akinesie
  • Biedl-Syndrom
  • Biemond-Syndrom
  • Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
  • Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
  • Cantrell-Syndrom
  • Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
  • CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
  • CFC-Syndrom
  • CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
  • CHARGE-Syndrom
  • CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
  • CHILD-Syndrom
  • CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
  • CHIME-Syndrom
  • COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
  • COFS-Syndrom
  • Costello-Syndrom
  • Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
  • Dahlberg-Syndrom
  • Desmosterolose
  • Ellis-Yale-Winter-Syndrom
  • Fazio-kutano-skelettales Syndrom
  • Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
  • German-Syndrom
  • Hadziselimovic-Syndrom
  • Hall-Hittner-Syndrom
  • HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
  • HEC-Syndrom
  • Hennekam-Syndrom
  • Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
  • Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
  • Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
  • Irons-Bianchi-Syndrom
  • Kampomelie Typ Cumming
  • Kardio-fazio-kutanes Syndrom
  • Kardiomyopathische Lentiginose
  • Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie
  • Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
  • Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
  • Lathosterolose
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
  • Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
  • Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
  • Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
  • Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
  • Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
  • Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
  • Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
  • Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
  • MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
  • MRKH-Syndrom Typ 2
  • MURCS-Assoziation
  • Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
  • Naxos-Krankheit
  • Nephropathie-Taubheits-Syndrom
  • Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien]
  • Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME
  • Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
  • Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
  • PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
  • PELVIS-Syndrom
  • Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
  • Pena-Shokeir-Syndrom I
  • Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
  • Pena-Shokeir-Syndrom II
  • Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
  • Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
  • Popliteales Pterygium-Syndrom
  • Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
  • Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
  • Sengers-Syndrom
  • Senior-Loken-Syndrom
  • Sterol C5-Desaturase-Mangel
  • Stickler-Syndrom
  • Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
  • Thomas-Syndrom
  • Usher-Syndrom
  • Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
  • Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
  • Zerebro-hepato-renales Syndrom
  • Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
  • ZS [Zellweger-Syndrom]
  • ZS
  • Zunich-Kaye-Syndrom
Links