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E79.8

Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

Hierarchie
Inklusiva
  • Hereditäre Xanthinurie
Terminal
Ja
Synonyme
  • Adenin-Phosphoribosyl-Transferasemangel
  • Adenylosuccinase-Mangel
  • Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
  • Arts-Syndrom
  • Beta-Alanin-Synthase-Mangel
  • Beta-Ureidopropionase-Mangel
  • Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
  • Dihydropyrimidinase-Mangel
  • Dihydropyrimidinurie
  • Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase
  • Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Transferase
  • Familiäre Pyrimidinämie
  • Hereditäre Orotazidurie
  • HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-abhängige Hyperurikämie
  • HPRT-abhängige Hyperurikämie
  • HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad I
  • HPRT-Mangel, Grad I
  • Kelley-Seegmiller-Syndrom
  • Kongenitale Orotazidurie
  • Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
  • Orotazidurie
  • Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel
  • Partieller HPRT-Mangel
  • Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
  • Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
  • PRPP [Phosphoribosylpyrophosphat]-Synthetase-Überaktivität
  • PRPP-Synthetase-Überaktivität
  • Pyrimidinmangel
  • Xanthinurie
  • XDH [Xanthin-Dehydrogenase]-Mangel
  • XDH-Mangel
  • XO [Xanthin-Oxidase]-Mangel
  • XO-Mangel
  • XOR [Xanthin-Oxidoreduktase]-Mangel
  • XOR-Mangel
  • Xanthinstein
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