Relevanz	Code	Beschreibung	Inklusiva und Synonyme	Fallpauschalenkatalog
	E25.00	21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], klassische Form	Inklusiva - Synonyme Klassische Form des 21-Hydroxylase-Mangels Klassische Form des 21-Hydroxylase-Defektes Klassische Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel Klassische Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit Salzverlust durch 21-Hydroxylase-Mangel
	E25.01	21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], Late-onset-Form	Inklusiva - Synonyme Late-onset-Form des 21-Hydroxylase-Defektes Late-onset-Form des 21-Hydroxylase-Mangels
	Q90.9	Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet	Inklusiva Trisomie 21 o.n.A. Synonyme Trisomie 21 Partiale Trisomie 21
	Q90.1	Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)	Inklusiva - Synonyme Trisomie 21, Mosaik, mitotische Non-disjunction
	Q90.2	Trisomie 21, Translokation	Inklusiva - Synonyme Down-Syndrom, Translokation Mongolismus, Translokation
	Q90.0	Trisomie 21, meiotische Non-disjunction	Inklusiva - Synonyme -
	Q99.8	Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien	Inklusiva - Synonyme Tetrasomie 21
	Q93.2	Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen	Inklusiva - Synonyme Ringchromosom 21 Ringchromosom-21-Syndrom
	G11.1	Früh beginnende zerebellare Ataxie	Inklusiva Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv) Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes] Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit essentiellem Tremor Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)] X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie Synonyme SCA Typ 21 SCA [Spinozerebellare Ataxie] Typ 21 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 21
	G31.81	Mitochondriale Zytopathie	Inklusiva MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle] MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres] Mitochondriale Myoenzephalopathie Synonyme Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
	G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie	Inklusiva - Synonyme Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21