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E25.01 |
21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], Late-onset-Form |
Inklusiva
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Synonyme
- Late-onset-Form des 21-Hydroxylase-Defektes
- Late-onset-Form des 21-Hydroxylase-Mangels
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E25.00 |
21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], klassische Form |
Inklusiva
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Synonyme
- Klassische Form des 21-Hydroxylase-Mangels
- Klassische Form des 21-Hydroxylase-Defektes
- Klassische Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel
- Klassische Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit Salzverlust durch 21-Hydroxylase-Mangel
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Q90.9 |
Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
Inklusiva
Synonyme
- Trisomie 21
- Partiale Trisomie 21
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Q90.1 |
Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
Inklusiva
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Synonyme
- Trisomie 21, Mosaik, mitotische Non-disjunction
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Q90.2 |
Trisomie 21, Translokation |
Inklusiva
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Synonyme
- Down-Syndrom, Translokation
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Q90.0 |
Trisomie 21, meiotische Non-disjunction |
Inklusiva
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Synonyme
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Q93.2 |
Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen |
Inklusiva
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Synonyme
- Ringchromosom 21
- Ringchromosom-21-Syndrom
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Q99.8 |
Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien |
Inklusiva
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Synonyme
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G11.1 |
Früh beginnende zerebellare Ataxie |
Inklusiva
- Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv)
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes]
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit essentiellem Tremor
- Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)]
- X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie
Synonyme
- SCA Typ 21
- SCA [Spinozerebellare Ataxie] Typ 21
- Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 21
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G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
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G11.4 |
Hereditäre spastische Paraplegie |
Inklusiva
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Synonyme
- Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21
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