Au moins six méthodes d’examen différentes parmi celles mentionnées ci-après doivent être appliquées durant la même hospitalisation. Il peut s’agir d’un primodiagnostic ou d’un diagnostic de récidive.
- Cytologie médullaire et ponction médullaire avec diagnostic morphologique,
- colorations cytologiques/histologiques spéciales,
- diagnostic immunohistochimique,
- cytométrie de flux (immunophénotypage, analyse FACS),
- cytogénétique conventionnelle (caryotype),
- cytogénétique moléculaire (hybridation in situ fluorescence [FISH], Array-Comparative Genomic Hybridization [aCGH]),
- génétique moléculaire (réaction de polymérisation en chaîne [PCR], séquençage Sanger, séquençage nouvelle génération [NGS], séquencage parallèle massif ou profond, recherche de marqueurs MRD [Minimal Residual Disease], séquençage de l’ARN),
- ponction lombaire avec cytologie du LCR et cytométrie de flux,
- CT,
- IRM,
- PET.