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D64.4 |
Kongenitale dyserythropoetische Anämie |
Inklusiva
- Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren)
Synonyme
- CDA Typ 4
- CDA [Kongenitale dyserythropoetische Anämie] Typ 4
- Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 4
- CDA Typ 1
- CDA Typ 2
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E71.1 |
Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
Inklusiva
- Hyperleuzin-Isoleuzinämie
- Hypervalinämie
- Isovalerianazidämie
- Methylmalonazidämie
- Propionazidämie
Synonyme
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
- Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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K76.8 |
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leber |
Inklusiva
- Einfache Leberzyste
- Erworbener intrahepatischer vaskulärer Shunt
- Fokale noduläre Hyperplasie der Leber
- Hepatoptose
Synonyme
- Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 4
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E72.8 |
Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels |
Inklusiva
- Störungen Beta-Aminosäure-Stoffwechsel
- Störungen Gamma-Glutamyl-Zyklus
Synonyme
- 4-Hydroxybutyrazidurie
- Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel
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G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 4
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4
- Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
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