Diagnosen (ICD-10-GM 2025)

Relevanz Code Beschreibung
E25.00 21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], klassische Form
E25.01 21-Hydroxylase-Mangel [AGS Typ 3], Late-onset-Form
Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q90.2 Trisomie 21, Translokation
Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q99.8 Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien
Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
G11.1 Früh beginnende zerebellare Ataxie
G31.81 Mitochondriale Zytopathie
G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie