Relevanz	Code	Beschreibung	Inklusiva und Synonyme	Fallpauschalenkatalog
	Q93.2	Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen	Inklusiva - Synonyme Ringchromosom 12 Ringchromosom-12-Syndrom
	Q92.1	Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)	Inklusiva - Synonyme Mosaik-Trisomie 12
	G11.2	Spät beginnende zerebellare Ataxie	Inklusiva - Synonyme SCA Typ 12 SCA [Spinozerebellare Ataxie] Typ 12
	E74.0	Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]	Inklusiva Andersen-Krankheit Cardiomegalia glycogenica Cori-Krankheit Forbes-Krankheit Hers-Krankheit Leberphosphorylasemangel McArdle-Krankheit Phosphofruktokinase-Mangel Pompe-Krankheit Tarui-Krankheit Von-Gierke-Krankheit Synonyme GSD Typ 12 Glykogenose Typ 12 Glykogenspeicherkrankheit Typ 12 GSD [Glykogenspeicherkrankheit] Typ 12
	D84.8	Sonstige näher bezeichnete Immundefekte	Inklusiva - Synonyme Genetisch bedingte Anfälligkeit für Mykobakteriosen durch kompletten Interleukin-12-Rezeptor Beta 1-Defekt
	G11.1	Früh beginnende zerebellare Ataxie	Inklusiva Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv) Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes] Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit essentiellem Tremor Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit Myoklonie [Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Hunt)] X-chromosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie Synonyme Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12
	Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns	Inklusiva Agenesie eines Gehirnteils Aplasie eines Gehirnteils Fehlen eines Gehirnteils Hypoplasie eines Gehirnteils Agyrie Hydranenzephalie Lissenzephalie Mikrogyrie Pachygyrie Synonyme Pontozerebellare Hypoplasie Typ 12
	G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie	Inklusiva - Synonyme Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12
	Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes	Inklusiva Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Synonyme Orofaziodigitales Syndrom Typ 12